摘要: 目的 报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征,并进行分子遗传学诊断。 方法 提取1例Hutchinson-Gilford早老综合征患儿及其父母外周血DNA,对LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。 结果 患者男,12月龄。出现躯干部紧张如硬皮病样改变、脱发,头皮静脉明显9个月。身高和体重低于同龄儿童平均值2个标准差。头部皮肤菲薄,头皮静脉清晰可见。躯干皮肤紧张变硬有光泽,干燥,少许细小脱屑,皮肤有斑点状色素加深和色素减退夹杂,鹅卵石样的皮肤硬化肥厚,下肢有皮下脂肪凹陷。X线片示指骨末端吸收。患儿LMNA基因11号外显子c.1824C > T杂合点突变(dbSNP:rs58596362),父母及健康人对照均未检测到该位点突变。 结论 LMNA基因11号外显子的c.1824C > T突变为该例Hutchinson-Gilford早老综合征的发病原因。
阳芳 李乾 郑利雄 冯思航 房思宁 姚勇丰. Hutchinson-Gilford早老综合征LMNA基因突变研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2014,47(7):465-468. doi: