中华皮肤科杂志 ›› 2013, Vol. 46 ›› Issue (6): 446-446.

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46-XY型色素失禁症伴中枢神经系统受累一例

郑玉洁1,刘士瑞2,朱磊3,单百卉3,郝继4,巫毅5   

  1. 1. 大连医科大学附属第一医院皮肤科
    2. 吉林大学白求恩第二医院皮肤科
    3. 吉林大学第二医院
    4. 内蒙古兴安盟蒙医院
    5. 长春市吉林大学第二医院皮肤科
  • 收稿日期:2012-05-29 修回日期:2012-11-24 出版日期:2013-06-15 发布日期:2013-06-01
  • 通讯作者: 巫毅 E-mail:yiwu@medmail.com.cn

Incontinentia pigmenti complicated by central nervous system involvement in a patient with a 46, XY karyotype

  • Received:2012-05-29 Revised:2012-11-24 Online:2013-06-15 Published:2013-06-01

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摘要： 患儿男，3岁。因躯干部色素斑伴痒2年余就诊于我院皮肤科门诊。追问病史，患儿于出生后2周躯干部出现红斑，上有水疱呈线状排列，皮损此起彼伏，迁延不断，1个月后逐渐消退，继水疱后在原有皮损部位出现形状不规则褐色疣状丘疹。12个月时患儿四肢无规律性经常抽动伴有喂乳困难，持续数秒，可自行缓解，发作无规律，就诊于儿科门诊诊断为“癫痫”。患儿智力明显落后于同龄人，2岁多能说简单话，不能连成句，2岁半会走，至今34个月仍步态不稳。患儿无高热或外伤史。父母非近亲结婚，否认家族中类似疾病发病史……

关键词: 色素失调症, 神经系统疾病

Key words: incontinentia pigmenti

中图分类号: 

  • R751