中华皮肤科杂志 ›› 2007, Vol. 40 ›› Issue (4): 235-236.

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一个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变

刘艳, 彭振辉, 肖生祥, 王俊民, 李晓利, 潘敏   

  1. 西安交通大学第二医院皮肤科, 710004
  • 收稿日期:2006-06-26 出版日期:2007-04-15 发布日期:2007-04-15

  • Received:2006-06-26 Online:2007-04-15 Published:2007-04-15

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摘要： 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH,OMIM:127400)[1]是一种常染色体显性遗传病.2003年,该病的致病基因已被定位于1号染色体长臂lq11～1q21区域,并发现DSH致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因[2,3].该基因选择性地将mRNA上的腺苷脱氨基转换成次黄嘌呤核苷.我们对1个DSH家系利用PCR和直接测序的方法检测DSRAD基因的突变情况.